Choroby eozynofilowe, do których należy zespół hipereozynofilowy, to grupa rzadkich zaburzeń, w których organizm wytwarza zbyt wiele krwinek zwanych eozynofilami. Krwinki te pomagają zwalczać pasożyty i innych obcych najeźdźców, ale jeśli pozostają w organizmie przez dłuższy czas, mogą powodować poważne objawy. Diagnostyka eozynofilów jest trudna, ponieważ objawy mogą przypominać objawy innych problemów zdrowotnych. Badania wykazują jednak, że choroby te mają odrębną etiologię i skuteczne metody leczenia. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o zespole hipereozynofilowym, jego przyczynach, diagnostyce i możliwościach leczenia.
Co to jest zespół hipereozynofilowy?
Choroby eozynofilowe klasyfikuje się na podstawie rodzaju białka występującego w nadmiarze. Cztery najczęstsze typy zaburzeń eozynofilowych opierają się na typie białka ziarnistości eozynofilowych (EG), jak opisano poniżej:
- Zaburzenia metabolizmu kwasu arachidonowego – powodują nadprodukcję eozynofilowych metabolitów AA, które zaburzają barierę krew-mózg i prowadzą do napadów drgawek i zaburzeń ruchowych.
- Zaburzenia nadmiaru immunoglobulin – ten typ charakteryzuje się nadmiernym poziomem immunoglobulin lub białek układu odpornościowego we krwi.
- Mieszane zaburzenia eozynofilowe i bazofilowe – choroby te powodują obecność we krwi białek eozynofilowych i bazofilowych.
- Zaburzenia typu granulocytarnego – powodują one nadprodukcję „normalnych” białek ziarnistości eozynofilowych.
Rodzaje zespołu hipereozynofilowego
Zespół hipereozynofilowy (HES) jest rodzajem zaburzeń eozynofilowych charakteryzujących się wysokim poziomem białek eozynofilowych we krwi. Można go dalej sklasyfikować jako mieszany zespół eozynofilowo-basofilowy (MESH-BAS), jeśli we krwi występują komórki bazofilne, oraz jako zespół eozynofilowych zaburzeń ziarnistości (EGD), jeśli nadmiar białek jest związany z ziarnistościami.
Inne schorzenia, które są związane z HES, to niedobór alfa-1-antytrypsyny, niedobór alfa-1-antytrypsyny typu 2, dziedziczna eozynofilia, ziarniniakowatość eozynofilowa z zapaleniem naczyń, białaczkę eozynofilową, eozynofilową makroskopową chorobę rzekomą, skurcz eozynofilowy, eozynofilowe układowe zapalenie naczyń, eozynofilowe zapalenie pęcherza moczowego i eozynofilową plamicę małopłytkową.
Zespół hipereozynofilowy – przyczyny i objawy
Zaburzenia EG, zarówno te, które powodują nadmiar białek związanych z granulami, jak i te, które powodują nadmiar białek EG, są dziedziczonymi (dziedziczenie autosomalne dominujące) stanami, które powodują wysoki poziom eozynofilów we krwi. Osoby z HES mają nadaktywny układ odpornościowy, który produkuje duże ilości eozynofilów i powoduje liczne objawy. Należą do nich silne alergie, astma, przewlekłe zapalenie zatok i inne choroby płuc, choroby skóry oraz zaburzenia żołądkowo-jelitowe.
Zaburzenia EG mogą być spowodowane mutacjami w genach, które kodują białka. Gdy mutacje powodują zaburzenia EG, białka we krwi pełnią nieprawidłowe funkcje lub mają nieprawidłowe formy, które są bardziej niebezpieczne dla organizmu. Na przykład, mutacje w genach kodujących eozynofilowe metabolity AA prowadzą do nadprodukcji metabolitów AA, takich jak kwas oleinowy i kwas gamma-linolenowy (GLA), które są szkodliwe dla bariery krew-mózg, co prowadzi do zaburzeń ruchowych, drgawek, śpiączki, a nawet śmierci.
Jak często występuje zespół hipereozynofilowy?
Choroby eozynofilowe występują u mniej niż 2% populacji ogólnej. Zespół hipereozynofilowy występuje rzadko, ale jest jednym z najczęstszych schorzeń eozynofilowych. EG i MESH-BAS to najczęstsze rodzaje zaburzeń eozynofilowych. Pozostałe typy są rzadkie i mogą być związane z określoną mutacją genu. Zaburzenia EG występują częściej u mężczyzn niż u kobiet, ale zdarzają się u przedstawicieli obu ras. MESH-BAS i EGD występują częściej u Afroamerykanów niż u białych. EGD może wystąpić u osób każdej rasy, ale EGD jest częstsze u osób pochodzenia azjatyckiego.
Jak rozpoznaje się zespół hipereozynofilowy?
Nie ma badania krwi na obecność HES. Zamiast tego diagnozę stawia się na podstawie specyficznych objawów i szczegółowego wywiadu lekarskiego. EGD rozpoznaje się na podstawie obecności eozynofilów we krwi oraz wyników biopsji skóry, która wykazuje charakterystyczny wzór uszkodzenia skóry w wyniku eozynofilowego zapalenia.
Jak należy leczyć zespół hipereozynofilowy?
Zaburzenia EG wymagają leczenia lekami, które blokują wytwarzanie kwasu oleinowego i GLA. Leki te skutecznie blokują szkodliwe działanie tych metabolitów, ale nie są skuteczne w leczeniu i mogą powodować działania niepożądane. Zaburzenia EG wymagają na ogół leczenia do końca życia..
Czy zespół hipereozynofilowy można wyleczyć?
EGD nie jest chorobą uleczalną, ale zazwyczaj nie powoduje poważnych objawów. Osoby z EGD zwykle prowadzą normalne życie bez żadnych ograniczeń. EGD może mieć charakter łagodny i okresowy lub nasilać się pod wpływem stresu, lub infekcji. EGD jest zaburzeniem dziedzicznym, ale można je skutecznie leczyć za pomocą leków blokujących wytwarzanie kwasu oleinowego i GLA. Leki te skutecznie blokują szkodliwe działanie tych metabolitów eozynofilów, ale nie są skuteczne w leczeniu i mogą powodować działania niepożądane.